A case of Parkinson’s disease with apraxia of lid opening and freezing of gait

Chinese Medical Journal 2011;124(): 1
Letter
A case of Parkinson’s disease with apraxia of lid opening and freezing of gait

 

안검실행증(Apraxia of Lid Opening, ALO)은 눈꺼풀의 비마비 운동 장애를 말하며, 인지와 언어 이해력이 유지됨에도 불구하고 자발적으로 눈꺼풀을 뜨는 동작의 시작에서 어려움을 겪는 것이 특징이다. 일반적인 대다수의 동결보행(Freezing Of Gait, FOG)은 리드믹하고 반복적인 움직임을 시작하거나 지속하기 어려움을 호소한다. 삼성병원에서 실시한 2005년 연구에 의하면 파킨슨병(PD)에서 ALO의 관찰 빈도는 0.3%–0.7%였으며, 거의 동시에 안검연축(암검경련, Blepharospasm, BPS) 또는 기타 근긴장 이상(Dystonia)과 함께 발생하였다. 이 연구에서 PD 환자 913명 중 3건의 ALO&BPS 사례를 보고하였다. PD 환자가 FOG와 분리되어 단독으로 ALO(BPS 또는 근긴장이상 아님)가 관찰되는 경우는 드물다고 보고하였다.

72세 남자 오른 손에 안정 시 진전(resting tremor) 발생, 7년 전부터 보행 시작이 어려웠고, 5년 전부터 ALO 증상 나타나서 입원함. 오른손 진전 발생 후 2년 만에 왼손 안정 시 진전 발생, 근긴장 저하(Hypokinesia), 중등도의 강직(Rigidity) 관찰되어 PD로 진단되었다. 1년 뒤 다리를 들기 어려워졌고 방문과 같이 좁은 곳, 방향전환, 다른 사람과의 대화 시, 떨림을 보였다. 발병 5년 후, 수의적으로 눈을 감은 후 다시 눈을 뜨기 어려웠고 기타 BPS와 distonia는 발견되지 않았다. 최근 몇 달 간 ALO와 FOG 로 눈을 감고 거의 하루 종일 앉아 있었고, Antiparkinsonism drugs(저용량)를 복용함에도 증상은 완화되지 않았다. 눈꺼풀 위쪽을 손가락으로 밀어 눈을 뜨는 동작을 도와주었고, 외부 큐잉, 트레드밀 운동, 기준선(환자 스스로 나무를 이용해 발 앞에 선 그리기)을 이용해 FOG를 완화시켰다.

Goldstein과 Cogan은 ALO라는 용어를 처음 사용했다. 대상자는 눈꺼풀을 올리는 동작을 시작하는 데 어려움을 느끼지만 눈을 떴을 때 levator palpebrae or/and pretarsal orbicularis oculi muscle의 지속적인 수축을 이겨내기 어려워하였다. 임상적으로 orbicularis oculi muscle의 명시적인 경련은 없었고 눈썹을 올리는 이마 근육의 과수축으로 인해 수동적으로 감긴 것처럼 보였다. 눈 뜨는 데 도움이 되는 요령들을 사용할 수 있다. 임상에서 일반적으로 사용하는 Lepore와 Duvoisin의 기준에 따라 ALO를 진단했다.

It is most commonly seen when there were lesions in the periventricular or peristriatal white matter that involve association fibres, in particular those of the superior longitudinal fasciculus and frontostriatal connections. ALO는 PD 치료로 시상하부 핵 심부 뇌 자극(subthalamic nucleus deep brain stimulation)을 받고 있는 환자의 31%에서 관찰되고 있다. FOG와 ALO를 가진 PD 환자는 DBS 치료에 의해 증상이 완화됨을 동 연구에 보고하였다.

FOG는 환자가 발이 “바닥에 붙어 있는” 느낌을 받는 PD의 운동 증상이다. 제자리 떨림(trembling)은 실제로 흔한 증상 중의 하나로, 특히 환자가 걷거나 회전을 하거나, 좁은 지역을 지나가거나, 목표물이나 장애물에 도달할 시, 블록을 위 넘는 듯한 동작(큰 걸음)을 시도해 이를 극복한다. It is thought of one kind of “frontal gait disorder”, occurring when damage to white matter tracts alters communication between the basal ganglia and the supplementary motor area.

FOG는 일반적으로 운동불능(Akinesia)과 무관한 PD의 “후기” 특징으로 여겨지고, 운동불능 타입의 PF 하위그룹에서 더 자주 발생하며 더 빠른 PD 진행과 생존율 감소를 보이는 임상적 지표이다. 이 사례보고는 중동도의 근긴장 저하(hypokinesia)를 가지고 있는 FOG는 akinesia에 의존적이지 않음과 느린 파킨슨 증의 진행 혹은 FOG 증상을 보이는 PD 환자의 공통적인 특징이 부족함을 보여준다.(FOG는 느린 파킨슨 증 진행과 공통된 임상특징 부족)

ALO와 FOG 사이에는 임상적으로 유사성이 있으며, 둘 다 기저핵과 전두엽 사이의 전달(communication)을 방해한다.

 

나의 의견

: 파킨슨 병이 진행되며 bradykinesia, resting tremor, rigidity, postural instability, FOG는 동일한 순서로 증상이 발현되지 않을뿐더러, 개인에 따라 나타나지 않을 수도 있다. 필자의 경험상 Akinesia는 말기로 진행하며 관찰되었고 FOG와 ALO 증상이 루이소체 치매에 의한 파킨슨 증으로 진단된 지 얼마 안되어 관찰된 사례가 있다(FOG는 꼭 후기 발현되는 증상이 아닐수도 있다!). 본 사례보고에서와 같이 FOG와 Akinesia와 무관하다고 할 수 없다. 즉 병의 진행에 따라 나타날 수 있다.그리고 ALO 발현 시, FOG 또한 같이 관찰할 수 있었다.

다만 기존 연구에 의하면 IPD보다 atypical parkinsonism에서 ALO(혹은 apraxia of eyelid opening)는 더 높은 빈도로 관찰된고 한다. [BSP with or without AEO were more frequently observed in atypical parkinsonism (PSP, 70%; MSA-p, 11.2%; MSA-c, 8.9%) than in IPD (0.9%). Reflex BSP was observed only in atypical parkinsonism (4 MSA-p, 1 MSA-c and 2 PSP). BSP preceding parkinsonism (Pre-BSP) was observed mainly in atypical parkinsonism (2 MSA-p, 1 MSA-c, 1 PSP and 1 IPD). The presence of AEO was more frequent in atypical parkinsonism than in IPD, but isolated AEO was not detected. BSP related to levodopa ('off' symptom or 'peak-dose' effect) were observed only in IPD.]

 

# 근긴장 이상(Dystonia)

: 신체 부분의 반복적인 꼬임, 비틀어짐과 근긴장도의 변화에 의한 불수의적인 근수축의 지속성을 말한다. 주로 바닥핵에 위치한 중추신경계의 병질, 신경성 퇴행질환(Wilson’s disease or Parkinson’s disease), 대사장애(amino acid of lipid)에서 발견된다. 또한 사경(기운목, torticollis)에서도 발견되며, 원발성 근긴장증은 유전될 수 있다.

# 근긴장 저하(Hypotonia)

: 소뇌의 기능부전으로 근긴장도 저하. 수동으로 환자의 관절을 수동으로 움직일 때 저항이 감소되며 근육은 부드러워지고 탄력 없이 축 늘어지는 느낌이 든다.

# 운동불능(Akinesia)

: 움직임의 시작이 불가능하다. 환자가 어떠한 움직임도 시작하지 못하는 특징이 있고, 사지의 동작을 위해 큰 집중력과 노력을 필요로 한다. 운동불능은 파킨슨병 말기에서 관찰된다.

-reference-

Wang, Z. F. (2011). A case of Parkinson's disease with apraxia of lid opening and freezing of gait. Chinese Medical Journal, 124(21), 1.

Yoon, Won Tae, et al. "Clinical analysis of blepharospasm and apraxia of eyelid opening in patients with parkinsonism." Journal of Clinical Neurology 1.2 (2005): 159-165.